15 de Febrero Día Internacional del Síndrome de Angelman

El 15 de Febrero Auder estuvo presente en el Parque de la Amistad acompañando el día internacional del Síndrome de Angelman. Visibilizando y acompañando las enfermedades pocos frecuentes.

El síndrome de Algeman es una condición neurogenética que afecta al cromosoma 15 y principalmente una proteína que se llama la V3A. Son niños que presentan dificultades en su desarrollo lo que más dificultades genera son en el habla, trastornos del sueño, epilepsia.

La Asociación de Angelman Uruguay junto a la fundación FAS LATAM que es Cure Angelman de Latinoamérica están realizando una campaña de diagnóstico genético gratuito para aquellas familias que no han podido acceder a él. Entonces hacemos un pedido a la comunidad, a las familias, a los médicos de que si tienen o conocen un niño o niña o adulto que todavía no tiene su diagnóstico pero que tienen todas las características que antes fueron mencionadas como apariencia feliz, dificultades en la marcha, trastorno en el equilibrio, que no hablan, que tengan epilepsia. Entonces puedan contactarse con nuestra asociación.

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Nuestro objetivo es reinvindicar mejoras y defender derechos en cuanto a tratamientos, cuidados, diagnósticos e investigación sobre las enfermedades raras.

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