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Comprender las enfermedades raras es el primer paso para acompañar.

Comprender juntos

Comprender para acompañar

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a un número reducido de personas, pero su impacto en la vida de quienes las atraviesan y sus familias es profundo.

En AUDER creemos que entender es el primer paso para acompañar, y que la información clara también es una forma de cuidado.

RED DE APOYO

¿Qué son las enfermedades raras?

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo.
Muchas de ellas son genéticas, otras no, y en la mayoría de los casos el diagnóstico puede tardar años.

Detrás de cada enfermedad rara hay una persona, una familia y una historia.

Hablar de estas realidades permite visibilizarlas, generar empatía y mejorar el acceso a la salud.

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No son tan poco frecuentes

Aunque se llamen “raras”, se estima que 1 de cada 15 personas convive con una enfermedad rara.

Muchas veces lo que resulta raro no es la enfermedad en sí, sino el acceso al diagnóstico, a la información y al acompañamiento adecuado.

Visibilizar es un paso fundamental para construir una sociedad más informada y solidaria.

Diagnóstico complejo

¿Por qué el diagnóstico suele tardar?

Esto hace que muchas personas recorran un camino largo de consultas y estudios antes de llegar a un diagnóstico.

Un diagnóstico temprano no solo permite iniciar tratamientos: también ayuda a aliviar la incertidumbre.

1) Baja visibilidad médica

Muchas no son reconocidas fácilmente, retrasando sospechas diagnósticas tempranas clínicas.

2) Síntomas similares

Se confunden con enfermedades comunes, dificultando identificar el verdadero origen.

3) Compromiso multisistémico

Pueden involucrar varios órganos simultáneamente, complejizando evaluación y diagnóstico clínico.

Red de apoyo

Nadie debería atravesar este camino en soledad

Vivir con una enfermedad rara impacta no solo en quien la padece, sino también en su entorno cercano.

El acompañamiento, la información y la red humana hacen la diferencia.

En AUDER trabajamos para construir un espacio de escucha, contención y apoyo para personas y familias que conviven con enfermedades raras en Uruguay.

Dudas habituales

Preguntas frecuentes sobre enfermedades raras

Respuestas claras a dudas comunes para comprender enfermedades raras, diagnósticos, estudios, especialistas y acompañamiento disponible para personas y familias afectadas.

No. Muchas enfermedades raras tienen origen genético, pero otras pueden ser autoinmunes, inflamatorias, infecciosas poco frecuentes, neurológicas adquiridas o de causa aún desconocida.

Porque muchas de estas enfermedades son poco conocidas, presentan síntomas similares a patologías más comunes y no siempre se manifiestan de la misma forma en todas las personas. Esto suele requerir múltiples consultas y estudios antes de llegar al diagnóstico correcto.
No existe un único estudio que responda todas las preguntas. Cada análisis, imagen o estudio genético aporta información que ayuda a descartar opciones y acercarse a una respuesta más precisa.
Sí. El especialista adecuado puede integrar la información clínica, orientar los estudios correctos y acompañar mejor el proceso diagnóstico y de seguimiento, evitando demoras innecesarias.
No. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras pueden aparecer en la adolescencia o en la adultez. También hay personas que reciben el diagnóstico siendo adultas.
En AUDER trabajamos para brindar información clara, orientación y acompañamiento a personas y familias que conviven con enfermedades raras en Uruguay.
Si querés contactarte con AUDER, realizar una consulta o sumarte a la asociación, estamos para escucharte.

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